Ваз 2179: Разбираем новый 1,8-литровый двигатель ВАЗ-21179

Абелиович Дингер, Лавон Коэн, Терер, Терер C, Avital A, Cutting GR (1992) Скрининг пяти мутаций выявляет 97% хромосом муковисцидоза (CF) и предсказывает частоту носительства 1:29 в еврейской популяции ашкенази. Am J Hum Genet 51: 951–956

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Akker SA, Misra S, Aslam S, Morgan EL, Smith PJ, Khoo B, Chew SL (2007) Предварительное сплайсосомное связывание малого ядерного рибонуклеопротеина (RNP) U1 и гетерогенного ядерного RNP E1 связано с подавлением псевдоэксон рецептора гормона роста.Мол эндокринол 21: 2529–2540. DOI: 10.1210 / me.2007-0038

CAS PubMed Статья Google Scholar

Akman HO et al (2015) Глубокая интронная мутация GBE1 у гетерозиготных пациентов с болезнью тела взрослого полиглюкозана. JAMA Neurol 72: 441–445. DOI: 10.1001 / jamaneurol.2014.4496

PubMed Статья Google Scholar

Albuisson J et al (2011) Идентификация двух новых мутаций в регуляторе дальнего действия Shh, связанных с семейной преаксиальной полидактилией.Clin Genet 79: 371–377. DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01465.x

CAS PubMed Статья Google Scholar

Anczukow O et al (2012) Глубокая интронная мутация BRCA2, вызывающая активацию криптического экзона: открытие новой превентивной терапевтической стратегии. Clin Cancer Res Off J Am Assoc Can Res 18: 4903–4909. DOI: 10.1158 / 1078-0432.CCR-12-1100

CAS Статья Google Scholar

Antonellis A et al (2010) Редкий вариант нулевого миелинового белка (MPZ) изменяет активность энхансера in vitro и in vivo.PLoS One 5: e14346. DOI: 10.1371 / journal.pone.0014346

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Bagnall RD, Waseem NH, Green PM, Colvin B, Lee C, Giannelli F (1999) Создание нового донорского сайта сплайсинга в интроне 1 гена фактора VIII приводит к активации криптического экзона длиной 191 пар оснований в двух пациенты с гемофилией А. Br J Haematol 107: 766–771

CAS PubMed Статья Google Scholar

Balz V, Prisack HB, Bier H, Bojar H (2002) Анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, TP53 и TSG101 в немецких семьях рака груди и / или яичников.Cancer Genet Cytogenet 138: 120–127

CAS PubMed Статья Google Scholar

Бараш Й. и др. (2010) Расшифровка кода сращивания. Природа 465: 53–59. DOI: 10.1038 / nature09000

CAS PubMed Статья Google Scholar

Baskin B, Gibson WT, Ray PN (2011) Мышечная дистрофия Дюшенна, вызванная сложной перестройкой между интроном 43 гена DMD и хромосомой 4.Нервно-мышечное расстройство NMD 21: 178–182. DOI: 10.1016 / j.nmd.2010.11.008

PubMed Статья Google Scholar

Bauwens M et al (2015) Расширенный скрининг ABCA4, нацеленный на некодирующие области, выявляет вариант основателя глубокого интрона у бельгийских пациентов Stargardt. Хум Мутат 36: 39–42. DOI: 10.1002 / humu.22716

CAS PubMed Статья Google Scholar

Bax NM et al (2015) Гетерозиготные варианты глубокого интрона и делеции в ABCA4 у лиц с дистрофиями сетчатки и одним экзонным вариантом ABCA4.Хум Мутат 36: 43–47. DOI: 10.1002 / humu.22717

CAS PubMed Статья Google Scholar

Becker PW et al (2016) Интронный энхансер Flk1 направляет специфичную для артерий экспрессию посредством RBPJ-опосредованной венозной репрессии. Артериосклер Thromb Vasc Biol 36: 1209–1219. DOI: 10.1161 / ATVBAHA.116.307517

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Bellin M, Marchetto MC, Gage FH, Mummery CL (2012) Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки: новый пациент? Nat Rev Mol Cell Biol 13: 713–726.DOI: 10.1038 / nrm3448

PubMed Статья CAS Google Scholar

Beltran M et al (2008) Природный антисмысловой транскрипт регулирует экспрессию гена Zeb2 / Sip1 во время эпителиально-мезенхимального перехода, индуцированного Snail1. Genes Dev 22: 756–769. DOI: 10.1101 / gad.455708

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Березиков E, Chung WJ, Willis J, Cuppen E, Lai EC (2007) Гены миртронов млекопитающих.Mol Cell 28: 328–336. DOI: 10.1016 / j.molcel.2007.09.028

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Berger A, Maire S, Gaillard MC, Sahel JA, Hantraye P, Bemelmans AP (2016) транс-сплайсинг мРНК в генной терапии генетических заболеваний. Wiley Interdiscip Rev RNA 7: 487–498. DOI: 10.1002 / wrna.1347

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Berglund JA, Chua K, Abovich N, Reed R, Rosbash M (1997) Фактор сплайсинга BBP специфически взаимодействует с последовательностью точки ветвления пре-мРНК UACUAAC.Ячейка 89: 781–787

CAS PubMed Статья Google Scholar

Bergsma AJ, In ‘t Groen SL, Verheijen FW, van der Ploeg AT, Pijnappel WP (2016) От загадочного к каноническому сплайсингу пре-мРНК при болезни помпе: конвейер для разработки молекулярной терапии антисмысловых олигонуклеотидов. Нуклеиновые кислоты 5: e361. DOI: 10.1038 / mtna.2016.75

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Berk AJ (2016) Открытие сплайсинга РНК и генов по частям.Proc Natl Acad Sci USA 113: 801–805. DOI: 10.1073 / pnas.1525084113

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Beroud C et al (2004) Дистрофинопатия, вызванная заменами в середине интрона, активирующими криптические экзоны в гене DMD. Neuromusc Disord NMD 14: 10–18

PubMed Статья Google Scholar

Bholah Z, Smith MJ, Byers HJ, Miles EK, Evans DG, Newman WG (2014) Мутации интронного сплайсинга в PTCh2 вызывают синдром Горлина.Fam Cancer 13: 477–480. DOI: 10.1007 / s10689-014-9712-9

CAS PubMed Статья Google Scholar

Bieberstein NI, Carrillo Oesterreich F, Straube K, Neugebauer KM (2012) Длина первого экзона контролирует активные сигнатуры хроматина и транскрипцию. Cell Rep 2: 62–68. DOI: 10.1016 / j.celrep.2012.05.019

CAS PubMed Статья Google Scholar

Black DL (2003) Механизмы альтернативного сплайсинга пре-мессенджерных РНК.Анну Рев Биохим 72: 291–336. DOI: 10.1146 / annurev.biochem.72.121801.161720

CAS PubMed Статья Google Scholar

Blazquez L et al (2013) Коррекция in vitro генерирующей псевдоэксон глубокой интронной мутации в LGMD2A с помощью антисмысловых олигонуклеотидов и модифицированных малых ядерных РНК. Хум Мутат 34: 1387–1395. DOI: 10.1002 / humu.22379

CAS PubMed Статья Google Scholar

Bonifert T et al (2014) Чистая и синдромальная атрофия зрительного нерва, объясняемая глубокими интронными мутациями OPA1 и модификатором внутри локуса.Brain J Neurol 137: 2164–2177. DOI: 10,1093 / мозг / аву165

Артикул Google Scholar

Bonifert T, Gonzalez Menendez I, Battke F, Theurer Y, Synofzik M, Schols L, Wissinger B (2016) Опосредованная антисмысловыми олигонуклеотидами коррекция сплайсинга глубокой интронной мутации в молекулярной терапии OPA1. Нуклеиновые кислоты 5: e390. DOI: 10.1038 / mtna.2016.93

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Bortolin ML, Kiss T (1998) SnoRNA, кодируемая интроном U19 человека, процессируется из длинного первичного транскрипта, который обладает небольшим потенциалом для кодирования белка.РНК 4: 445–454

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Boutz PL, Bhutkar A, Sharp PA (2015) Задержанные интроны — это новый, широко распространенный класс посттранскрипционно сплайсированных интронов. Гены Дев 29: 63–80. DOI: 10.1101 / gad.247361.114

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Боволента М. и др. (2008) Новый заказной массив для сравнительной геномной гибридизации с высокой плотностью выявляет общие перестройки, а также глубокие интронные мутации при дистрофинопатиях.BMC Genom 9: 572. DOI: 10.1186 / 1471-2164-9-572

Артикул CAS Google Scholar

Боволента М. и др. (2010) Идентификация глубокой интронной мутации в гене COL6A2 с помощью нового пользовательского набора олигонуклеотидов CGH, разработанного для исследования аллельной и генетической гетерогенности миопатий, связанных с коллагеном VI. BMC Med Genet 11:44. DOI: 10.1186 / 1471-2350-11-44

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Braun TA et al (2013) Неэкзомные и синонимичные варианты ABCA4 являются важной причиной болезни Штаргардта.Hum Mol Genet 22: 5136–5145. DOI: 10.1093 / hmg / ddt367

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Brinster RL, Allen JM, Behringer RR, Gelinas RE, Palmiter RD (1988) Интроны повышают эффективность транскрипции у трансгенных мышей. Proc Natl Acad Sci USA 85: 836–840

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Buratti E, Dhir A, Lewandowska MA, Baralle FE (2007) Структура РНК является ключевым регуляторным элементом в патологических событиях включения псевдоэкзона ATM и CFTR.Nucleic Acids Res 35: 4369–4383. DOI: 10.1093 / nar / gkm447

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Burnette JM, Miyamoto-Sato E, Schaub MA, Conklin J, Lopez AJ (2005) Подразделение больших интронов у дрозофилы путем рекурсивного сплайсинга на неэксонических элементах. Генетика 170: 661–674. DOI: 10.1534 / genetics.104.039701

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Busslinger M, Moschonas N, Flavell RA (1981) Бета + талассемия: аберрантный сплайсинг возникает в результате одноточечной мутации в интроне.Ячейка 27: 289–298

CAS PubMed Статья Google Scholar

Caminsky N, Mucaki EJ, Rogan PK (2014) Интерпретация мутаций сплайсинга мРНК при генетическом заболевании: обзор литературы и руководящие принципы для теоретико-информационного анализа. F1000 Исследование 3: 282. DOI: 10.12688 / f1000research.5654.1

PubMed PubMed Central Google Scholar

Camtosun E, Siklar Z, Kocaay P, Ceylaner S, Flanagan SE, Ellard S, Berberoglu M (2015) Три случая синдрома Вольфрама с различными клиническими аспектами.J Pediatr Endocrinol Metab JPEM 28: 433–438. DOI: 10.1515 / jpem-2014-0139

PubMed Google Scholar

Cartegni L, Chew SL, Krainer AR (2002) Слушать молчание и понимать бессмыслицу: экзонные мутации, влияющие на сплайсинг. Нат Рев Генет 3: 285–298. DOI: 10.1038 / nrg775

CAS PubMed Статья Google Scholar

Castaman G et al (2011) Глубокие интронные вариации могут вызывать легкую гемофилию A.Дж. Тромб Хемост, JTH 9: 1541–1548. DOI: 10.1111 / j.1538-7836.2011.04408.x

CAS PubMed Статья Google Scholar

Castellanos E et al (2013) Антисмысловые терапевтические средства in vitro для глубокой интронной мутации, вызывающей нейрофиброматоз 2 типа. Eur J Hum Genet EJHG 21: 769–773. DOI: 10.1038 / ejhg.2012.261

CAS PubMed Статья Google Scholar

Chabot B, Shkreta L (2016) Дефектный контроль сплайсинга пре-мессенджерных РНК при заболеваниях человека.J Cell Biol 212: 13–27. DOI: 10.1083 / jcb.201510032

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Чен Л.Л. (2016) Биогенез и новые роли кольцевых РНК. Nat Rev Mol Cell Biol 17: 205–211. DOI: 10.1038 / nrm.2015.32

CAS PubMed Статья Google Scholar

Чен М., Мэнли Дж. Л. (2009) Механизмы альтернативной регуляции сплайсинга: идеи молекулярного и геномного подходов.Nat Rev Mol Cell Biol 10: 741–754. DOI: 10.1038 / nrm2777

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Cheng TC et al (1984) бета-талассемия в Китае: использование анализа РНК in vivo и гибридизации олигонуклеотидов для систематической характеристики молекулярных дефектов. Proc Natl Acad Sci USA 81: 2821–2825

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Chillon M et al (1995) Новый донорский сайт сплайсинга в интроне 11 гена CFTR, созданный мутацией 1811 + 1.6kbA–> G, продуцирует новый экзон: высокая частота в хромосомах испанского кистозного фиброза и ассоциация с тяжелым фенотипом. Am J Hum Genet 56: 623–629

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Chmel N et al (2015) Глубокая интронная мутация FERMT1 вызывает киндлерский синдром: объяснение генетически нераскрытых случаев. J Invest Dermatol 135: 2876–2879. DOI: 10.1038 / jid.2015.227

CAS PubMed Статья Google Scholar

Хорев М., Кармель Л. (2013) Вычислительная идентификация функциональных интронов: высокая позиционная консервация интронов, несущих гены РНК.Nucleic Acids Res 41: 5604–5613. DOI: 10.1093 / nar / gkt244

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Clendenning M et al (2011) Мутация глубоко внутри интрона MSh3 вызывает синдром Линча. Fam Cancer 10: 297–301. DOI: 10.1007 / s10689-011-9427-0

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Corrigan A, Arenas M, Escuredo E, Fairbanks L, Marinaki A (2011) Дефицит HPRT: идентификация двадцати четырех новых вариантов, включая необычную глубокую интронную мутацию.Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты 30: 1260–1265. DOI: 10.1080 / 15257770.2011.5

CAS PubMed Статья Google Scholar

Corvelo A, Eyras E (2008) Создание и установление экзонов в генах человека. Геном Биол 9: R141. DOI: 10.1186 / GB-2008-9-9-r141

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Costa C et al (2011) Повторяющаяся мутация МВ при глубоком интронном сплайсинге подчеркивает важность исследований мРНК в клинической практике.J Cystic Fibros Off J Eur Cystic Fibros Soc 10: 479–482. DOI: 10.1016 / j.jcf.2011.06.011

CAS Статья Google Scholar

Costantino L et al (2013) Точная характеристика рекуррентной глубокой интронной мутации c.1584 + 18672A> G в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе. Am J Respir Cell Mol Biol 48: 619–625. DOI: 10.1165 / rcmb.2012-0371OC

CAS PubMed Статья Google Scholar

Coutinho G, Xie J, Du L, Brusco A, Krainer AR, Gatti RA (2005) Функциональное значение глубокой интронной мутации в гене ATM и доказательства альтернативного экзона 28a.Хум Мутат 25: 118–124. DOI: 10.1002 / humu.20170

CAS PubMed Статья Google Scholar

Cunha KS et al (2016) Секвенирование следующего поколения на основе гибридизационного захвата для оценки кодирующей последовательности и глубоких интронных мутаций в NF1. Гены. DOI: 10.3390 / genes7120133

PubMed Google Scholar

Damgaard CK, Kahns S, Lykke-Andersen S, Nielsen AL, Jensen TH, Kjems J (2008) 5′-сайт сплайсинга усиливает рекрутирование основных факторов инициации транскрипции in vivo.Mol Cell 29: 271–278. DOI: 10.1016 / j.molcel.2007.11.035

CAS PubMed Статья Google Scholar

Дэвид А. и др. (2007) Мутация интронного рецептора гормона роста, вызывающая активацию псевдоэксона, связана с широким спектром фенотипов нечувствительности к гормону роста. J Clin Endocrinol Metab 92: 655–659. DOI: 10.1210 / jc.2006-1527

CAS PubMed Статья Google Scholar

Davis RL, Homer VM, George PM, Brennan SO (2009) Глубокая интронная мутация в FGB создает консенсусный мотив энхансера экзонного сплайсинга, который приводит к афибриногенемии, вызванной аберрантным сплайсингом мРНК, которую можно исправить in vitro с помощью антисмыслового олигонуклеотида. лечение.Хум Мутат 30: 221–227. DOI: 10.1002 / humu.20839

CAS PubMed Статья Google Scholar

De Klein A et al (1998) A G–> Переход создает последовательность точки ветвления и активацию криптического экзона, что приводит к наследственному заболеванию нейрофиброматозу 2. Hum Mol Genet 7: 393–398

PubMed Статья Google Scholar

Deburgrave N et al (2007) Корреляции фенотип-генотип на основе белков и мРНК в DMD / BMD с точечными мутациями и молекулярная основа для BMD с бессмысленными мутациями и мутациями сдвига рамки считывания в гене DMD.Хум Мутат 28: 183–195. DOI: 10.1002 / humu.20422

CAS PubMed Статья Google Scholar

Dehainault C et al (2007) Глубокая интронная мутация в гене RB1 приводит к экзонизации интронной последовательности. Eur J Hum Genet EJHG 15: 473–477. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201787

CAS PubMed Статья Google Scholar

den Hollander AI et al (2006) Мутации в гене CEP290 (NPHP6) являются частой причиной врожденного амавроза Лебера.Am J Hum Genet 79: 556–561. DOI: 10.1086 / 507318

Артикул Google Scholar

Dhir A, Buratti E (2010) Альтернативный сплайсинг: роль псевдоэксонов в заболеваниях человека и потенциальные терапевтические стратегии. FEBS J 277: 841–855. DOI: 10.1111 / j.1742-4658.2009.07520.x

CAS PubMed Статья Google Scholar

Dobkin C, Pergolizzi RG, Bahre P, Bank A (1983) Аномальное сплайсинг мутантного гена бета-глобина человека не в месте мутации.Proc Natl Acad Sci USA 80: 1184–1188

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Dominov JA, Uyan O, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Nallamilli BR, Hegde M, Brown RH Jr (2014) Новый псевдоэксон с мутантным дисферлином, обойденный антисмысловыми олигонуклеотидами. Энн Клин Перевод Нейрол 1: 703–720. DOI: 10.1002 / acn3.96

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Dong XY et al (2008) SnoRNA U50 является геном-кандидатом-супрессором опухоли в 6q14.3 с мутацией, связанной с клинически значимым раком простаты. Hum Mol Genet 17: 1031–1042. DOI: 10.1093 / hmg / ddm375

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Dong XY, Guo P, Boyd J, Sun X, Li Q, Zhou W, Dong JT (2009) Влияние snoRNA U50 на рак груди человека. Дж. Генет Геном 36: 447–454. DOI: 10.1016 / S1673-8527 (08) 60134-4

CAS Статья Google Scholar

Dong R, Ma XK, Chen LL, Yang L (2016) Повышенная сложность экспрессии circRNA во время эволюции видов.RNA Biol. DOI: 10.1080 / 15476286.2016.1269999

PubMed Central Google Scholar

Дрейфус Г., Ким В. Н., Катаока Н. (2002) Белки, связывающие РНК-мессенджер, и сообщения, которые они несут. Nat Rev Mol Cell Biol 3: 195–205. DOI: 10.1038 / nrm760

CAS PubMed Статья Google Scholar

Duff MO et al (2015) Полногеномная идентификация рекурсивного сплайсинга с нулевым нуклеотидом у Drosophila.Природа 521: 376–379. DOI: 10.1038 / природа14475

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Edery P et al (2011) Ассоциация нарушения развития TALS с дефектом минорного компонента сплайсинга U4atac snRNA. Наука 332: 240–243. DOI: 10.1126 / science.1202205

CAS PubMed Статья Google Scholar

Faa V et al (2009) Характеристика связанной с заболеванием мутации, влияющей на предполагаемый регуляторный элемент сплайсинга в интроне 6b гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).J Biol Chem 284: 30024–30031. DOI: 10.1074 / jbc.M109.032623

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Ferlini A, Galie N, Merlini L, Sewry C, Branzi A, Muntoni F (1998) Новый Alu-подобный элемент, реаранжированный в гене дистрофина, вызывает мутацию сплайсинга в семье с Х-связанной дилатационной кардиомиопатией. Am J Hum Genet 63: 436–446. DOI: 10.1086 / 301952

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Ferri L, Covello G, Caciotti A, Guerrini R, Denti MA, Morrone A (2016) Антисмысловые U1snRNA с двойной мишенью исправляют неправильный сплайсинг из-за c.639 + 861C> T и c.639 + 919G> A Молекулярная терапия глубоких интронных мутаций GLA. Нуклеиновые кислоты 5: 380. doi: 10.1038 / mtna.2016.88

Flanagan SE et al (2013) Секвенирование следующего поколения выявило глубокие интронные криптические мутации основателя сплайсинга ABCC8 и HADH, вызывающие гиперинсулинизм за счет активации псевдоэксона. Am J Hum Genet 92: 131–136. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2012.11.017

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Flynt AS, Greimann JC, Chung WJ, Lima CD, Lai EC (2010) Биогенез микроРНК через сплайсинг и опосредованное экзосомами обрезание у дрозофилы.Mol Cell 38: 900–907. DOI: 10.1016 / j.molcel.2010.06.014

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Friedman KJ, Kole J, Cohn JA, Knowles MR, Silverman LM, Kole R (1999) Коррекция аберрантного сплайсинга гена трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) антисмысловыми олигонуклеотидами. J Biol Chem 274: 36193–36199

CAS PubMed Статья Google Scholar

Фридрих К. и др. (2010) Мутации WRN у пациентов с синдромом Вернера: геномные перестройки, необычные интронные мутации и этнически специфические изменения.Hum Genet 128: 103–111. DOI: 10.1007 / s00439-010-0832-5

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Furniss D, Lettice LA, Taylor IB, Critchley PS, Giele H, Hill RE, Wilkie AO (2008) Вариант регуляторной последовательности sonic hedgehog (ZRS) связан с трехфаланговым пальцем и нарушает экспрессию в развивающейся конечности. . Hum Mol Genet 17: 2417–2423. DOI: 10.1093 / hmg / ddn141

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Gaffney DJ, Keightley PD (2004) Неожиданные консервативные некодирующие блоки ДНК у млекопитающих.Тенденции Genet TIG 20: 332–337. DOI: 10.1016 / j.tig.2004.06.011

CAS PubMed Статья Google Scholar

Gallagher RC, Pils B, Albalwi M, Francke U (2002) Доказательства роли малых ядрышковых РНК PWCR1 / HBII-85 C / D box в синдроме Прадера-Вилли. Am J Hum Genet 71: 669–678. DOI: 10.1086 / 342408

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Газзоли I, Пуляхина I, Verwey NE, Ariyurek Y, Laros JF, t Hoen PA, Aartsma-Rus A (2016) Непоследовательный и многоступенчатый сплайсинг транскрипта дистрофина.РНК Биол 13: 290–305. DOI: 10.1080 / 15476286.2015.1125074

PubMed Статья Google Scholar

Гилберт В. (1978) Почему гены разрознены? Природа 271: 501

CAS PubMed Статья Google Scholar

Gilissen C et al (2014) Секвенирование генома позволяет выявить основные причины тяжелой умственной отсталости. Nature 511: 344–347.DOI: 10.1038 / природа13394

CAS PubMed Статья Google Scholar

Gillis E et al (2014) Глубокая интронная мутация FBN1 в семейном случае синдрома Марфана: объяснение генетически нераскрытых случаев? Хум Мутат 35: 571–574. DOI: 10.1002 / humu.22540

CAS PubMed Статья Google Scholar

Gonorazky H et al (2016) Анализ RNAseq для диагностики мышечной дистрофии.Энн Клин Перевод Нейрол 3: 55–60. DOI: 10.1002 / acn3.267

CAS PubMed Статья Google Scholar

Greer K et al (2015) Активация псевдоэксона увеличивает тяжесть фенотипа у пациента с мышечной дистрофией Беккера. Mol Genet Genom Med 3: 320–326. DOI: 10.1002 / mgg3.144

CAS Статья Google Scholar

Gudipati RK, Xu Z, Lebreton A, Seraphin B, Steinmetz LM, Jacquier A, Libri D (2012) Обширная деградация предшественников РНК экзосомой в клетках дикого типа.Mol Cell 48: 409–421. DOI: 10.1016 / j.molcel.2012.08.018

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Guo DC, Gupta P, Tran-Fadulu V, Guidry TV, Leduc MS, Schaefer FV, Milewicz DM (2008) Мутация псевдоэксона FBN1 у пациента с синдромом Марфана: подтверждение скрытых мутаций, ведущих к заболеванию. J Hum Genet 53: 1007–1011. DOI: 10.1007 / s10038-008-0334-7

PubMed Статья Google Scholar

Gurnett CA, Bowcock AM, Dietz FR, Morcuende JA, Murray JC, Dobbs MB (2007) Две новые точечные мутации в энхансере SHH дальнего действия в трех семьях с трехфаланговым большим пальцем и преаксиальной полидактилией.Am J Med Genet Часть A 143A: 27–32. DOI: 10.1002 / ajmg.a.31563

CAS PubMed Статья Google Scholar

Гурвич О.Л. и др. (2008) Мутации псевдоэксона МДД: эффективность сплайсинга, фенотип и потенциальная терапия. Энн Нейрол 63: 81–89. DOI: 10.1002 / ana.21290

CAS PubMed Статья Google Scholar

Холл С.Л., Пэджетт Р.А. (1996) Необходимость U12 мяРНК для сплайсинга in vivo второстепенного класса эукариотических ядерных пре-мРНК интронов.Наука 271: 1716–1718

CAS PubMed Статья Google Scholar

Hang J, Wan R, Yan C, Shi Y (2015) Структурные основы сплайсинга пре-мРНК. Наука 349: 1191–1198. DOI: 10.1126 / science.aac8159

CAS PubMed Статья Google Scholar

Hare MP, Palumbi SR (2003) Высокая консервация интронной последовательности у трех отрядов млекопитающих предполагает функциональные ограничения.Mol Biol Evol 20: 969–978. DOI: 10.1093 / molbev / msg111

CAS PubMed Статья Google Scholar

Harland M, Mistry S, Bishop DT, Bishop JA (2001) Глубокая интронная мутация в CDKN2A связана с заболеванием в подмножестве родословных меланомы. Hum Mol Genet 10: 2679–2686

CAS PubMed Статья Google Scholar

Hatton AR, Subramaniam V, Lopez AJ (1998) Создание альтернативных изоформ Ultrabithorax и поэтапное удаление большого интрона путем респлицирования на стыках экзон-экзон.Mol Cell 2: 787–796

CAS PubMed Статья Google Scholar

He H et al (2011) Мутации в мяРНК U4atac, компонента минорной сплайсосомы, при нарушении развития MOPD I. Science 332: 238–240. DOI: 10.1126 / science.1200587

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Heinzen EL et al (2008) Тканевый генетический контроль сплайсинга: значение для изучения сложных признаков.PLoS Biol 6: e1. DOI: 10.1371 / journal.pbio.1000001

PubMed Статья CAS Google Scholar

Highsmith WE et al (1994) Новая мутация в гене муковисцидоза у пациентов с легочными заболеваниями, но с нормальной концентрацией хлоридов пота. N Engl J Med 331: 974–980. DOI: 10.1056 / NEJM199410133311503

CAS PubMed Статья Google Scholar

Hilgert N, Topsakal V, van Dinther J, Offeciers E, Van de Heyning P, Van Camp G (2008) Мутация сайта сплайсинга и сверхэкспрессия MYO6 вызывают сходный фенотип в двух семьях с аутосомно-доминантной потерей слуха.Eur J Hum Genet EJHG 16: 593–602. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5202000

CAS PubMed Статья Google Scholar

Хомолова К., Завадакова П., Доктор Т.К., Шредер Л.Д., Козич В., Андресен Б.С. (2010) Глубокая интронная мутация c.903 + 469T> C в гене MTRR создает энхансер экзонного сплайсинга SF2 / ASF, который приводит к активации псевдоэксона и вызывает гомоцистинурию типа cblE. Хум Мутат 31: 437–444.DOI: 10.1002 / humu.21206

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Hsiao YH, Bahn JH, Lin X, Chan TM, Wang R, Xiao X (2016) Альтернативный сплайсинг, модулируемый генетическими вариантами, демонстрирует ускоренную эволюцию, регулируемую высококонсервативными белками. Genome Res 26: 440–450. DOI: 10.1101 / gr.193359.115

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Hube F, Francastel C (2015) Интроны млекопитающих: когда мусор генерирует молекулярное разнообразие.Int J Mol Sci 16: 4429–4452. DOI: 10.3390 / ijms16034429

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Икеда Х. и др. (1997) Молекулярный анализ дефицита дигидроптеридинредуктазы: идентификация двух новых мутаций у японских пациентов. Hum Genet 100: 637–642

CAS PubMed Статья Google Scholar

Ikezawa M, Nishino I, Goto Y, Miike T, Nonaka I (1999) Недавно обнаруженные экзоны, вызванные аномалией сплайсинга в результате интронной мутации гена дистрофина, приводящей к мышечной дистрофии Дюшенна.Вкратце мутаций нет. 213. Онлайн. Хум Мутат 13: 170. DOI: 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 2 <170: AID-HUMU12> 3.0.CO; 2-7

CAS PubMed Статья Google Scholar

Inaba H, Koyama T, Shinozawa K, Amano K, Fukutake K (2013) Идентификация и характеристика перехода аденина в гуанин в интроне 10 гена фактора VIII как причинную мутацию у пациента с легкой гемофилией A.Haemoph Off J World Feder Hemoph 19: 100–105. DOI: 10.1111 / j.1365-2516.2012.02906.x

CAS Статья Google Scholar

Иримиа М., Рой С.В. (2014) Происхождение сплайсосомных интронов и альтернативный сплайсинг. Cold Spring Harbor Perspect Biol. DOI: 10.1101 / cshperspect.a016071

Google Scholar

Ishii S, Nakao S, Minamikawa-Tachino R, Desnick RJ, Fan JQ (2002) Альтернативный сплайсинг в гене альфа-галактозидазы A: повышенное включение экзона приводит к сердечному фенотипу Фабри.Am J Hum Genet 70: 994–1002. DOI: 10.1086 / 339431

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Jafarifar F, Dietrich RC, Hiznay JM, Padgett RA (2014) Биохимические дефекты функции минорных сплайсосом при нарушении развития MOPD I. RNA 20: 1078–1089. DOI: 10.1261 / rna.045187.114

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Jaillon O et al (2008) Трансляционный контроль сплайсинга интронов у эукариот.Природа 451: 359–362. DOI: 10.1038 / nature06495

CAS PubMed Статья Google Scholar

Янц С., Поттер М., Рабкин С.С. (2003) Хромосомные транслокации, связанные с лимфомой и лейкемией, у здоровых людей. Гены хромосомного рака 36: 211–223. DOI: 10.1002 / gcc.10178

CAS PubMed Статья Google Scholar

Jeck WR et al (2013) Циркулярные РНК многочисленны, консервативны и связаны с повторами ALU.РНК 19: 141–157. DOI: 10.1261 / rna.035667.112

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Джуно К., Миранда М., Хилленмейер М.Э., Нислоу С., Дэвис Р.В. (2006) Интроны регулируют содержание РНК и белка в дрожжах. Генетика 174: 511–518. DOI: 10.1534 / генетика.106.058560

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Kaida D, Berg MG, Younis I, Kasim M, Singh LN, Wan L, Dreyfuss G (2010) U1 snRNP защищает пре-мРНК от преждевременного расщепления и полиаденилирования.Природа 468: 664–668. DOI: 10.1038 / nature09479

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Kansakoski J et al (2016) Синдром полной нечувствительности к андрогенам, вызванный глубокой интронной мутацией, активирующей псевдоэксон, в гене рецептора андрогенов. Sci Rep 6: 32819. DOI: 10.1038 / srep32819

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Kelly S et al (2015) Сплайсинг многих генов человека включает сайты, встроенные в интроны.Nucleic Acids Res 43: 4721–4732. DOI: 10.1093 / nar / gkv386

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Керен Х., Лев-Маор Г., Аст Г. (2010) Альтернативный сплайсинг и эволюция: диверсификация, определение экзона и функция. Нат Рев Генет 11: 345–355. DOI: 10.1038 / nrg2776

CAS PubMed Статья Google Scholar

Khelifi MM et al (2011) Чистые интронные перестройки, ведущие к аберрантному включению псевдоэксона в дистрофинопатию: новый класс мутаций? Хум Мутат 32: 467–475.DOI: 10.1002 / humu.21471

CAS PubMed Статья Google Scholar

King K, Flinter FA, Nihalani V, Green PM (2002) Необычные глубокие интронные мутации в гене COL4A5 вызывают синдром Альпорта, сцепленный с X. Hum Genet 111: 548–554. DOI: 10.1007 / s00439-002-0830-3

CAS PubMed Статья Google Scholar

Knebelmann B et al (1995) Опосредованная сплайсингом вставка последовательности Alu в мРНК COL4A3, вызывающая аутосомно-рецессивный синдром Альпорта.Hum Mol Genet 4: 675–679

CAS PubMed Статья Google Scholar

Kollberg G et al (2009) Клинические проявления и новая мутация ISCU при миопатии, связанной с дефицитом железа и серы. Brain J Neurol 132: 2170–2179. DOI: 10.1093 / мозг / awp152

Артикул Google Scholar

Конарска М.М., Пэджетт Р.А., Шарп П.А. (1985) Транс-сплайсинг предшественников мРНК in vitro.Ячейка 42: 165–171

CAS PubMed Статья Google Scholar

Krawczak M, Thomas NS, Hundrieser B, Mort M, Wittig M, Hampe J, Cooper DN (2007) Замены одной пары оснований в экзон-интронных соединениях генов человека: природа, распределение и последствия для сплайсинга мРНК . Хум Мутат 28: 150–158. DOI: 10.1002 / humu.20400

CAS PubMed Статья Google Scholar

Kurio H, Murayama E, Kaneko T, Shibata Y, Inai T., Iida H (2008) Удержание интрона генерирует новую изоформу CEACAM6, которая может действовать как молекула адгезии в структурах эктоплазматической специализации между сперматидами и клетками сертоли в яички крысы.Биол Репрод 79: 1062–1073. DOI: 10.1095 / biolreprod.108.069872

CAS PubMed Статья Google Scholar

Kwek KY et al (2002) U1 snRNA ассоциирует с TFIIH и регулирует инициацию транскрипции. Nat Struct Biol 9: 800–805. DOI: 10.1038 / nsb862

CAS PubMed Google Scholar

Lebon S et al (2007) Новая мутация гена NDUFS7 приводит к активации криптического экзона и нарушению сборки митохондриального комплекса I у пациента с синдромом Ли.Мол Генет Метаб 92: 104–108. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2007.05.010

CAS PubMed Статья Google Scholar

Lee WI, Torgerson TR, Schumacher MJ, Yel L, Zhu Q, Ochs HD (2005) Молекулярный анализ большой группы пациентов с синдромом гипер иммуноглобулина M (IgM). Кровь 105: 1881–1890. DOI: 10.1182 / кровь-2003-12-4420

CAS PubMed Статья Google Scholar

Lettice LA et al (2003) Энхансер Shh дальнего действия регулирует экспрессию в развивающихся конечностях и плавниках и связан с преаксиальной полидактилией.Hum Mol Genet 12: 1725–1735

CAS PubMed Статья Google Scholar

Li H, Wang J, Mor G, Sklar J (2008) Слияние неопластических генов имитирует транс-сплайсинг РНК в нормальных клетках человека. Наука 321: 1357–1361. DOI: 10.1126 / science.1156725

CAS PubMed Статья Google Scholar

Liang D, Wilusz JE (2014) Короткие интронные повторяющиеся последовательности облегчают образование кольцевой РНК.Гены развиваются 28: 2233–2247. DOI: 10.1101 / gad.251926.114

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Liquori A et al (2016) Полное секвенирование гена USh3A позволяет идентифицировать несколько новых глубоких интронных мутаций. Хум Мутат 37: 184–193. DOI: 10.1002 / humu.22926

CAS PubMed Статья Google Scholar

Liu HX, Zhang M, Krainer AR (1998) Идентификация функциональных мотивов энхансеров экзонного сплайсинга, распознаваемых отдельными белками SR.Genes Dev 12: 1998–2012

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Liu Z et al (2001) Структурная основа распознавания РНК сайта разветвления интрона фактором сплайсинга 1. Science 294: 1098–1102. DOI: 10.1126 / science.1064719

CAS PubMed Статья Google Scholar

Lo YF et al (2011) Повторяющиеся глубокие интронные мутации в гене SLC12A3, ответственные за синдром Гительмана.Clin J Am Soc Nephrol CJASN 6: 630–639. DOI: 10.2215 / CJN.06730810

CAS PubMed Статья Google Scholar

Long M, Betran E, Thornton K, Wang W (2003) Происхождение новых генов: взгляды молодых и старых. Нат Рев Генет 4: 865–875. DOI: 10.1038 / nrg1204

CAS PubMed Статья Google Scholar

Lopez-Bigas N, Audit B, Ouzounis C, Parra G, Guigo R (2005) Являются ли сплайсинговые мутации наиболее частой причиной наследственных заболеваний? FEBS Lett 579: 1900–1903.DOI: 10.1016 / j.febslet.2005.02.047

CAS PubMed Статья Google Scholar

Madden HR, Fletcher S, Davis MR, Wilton SD (2009) Характеристика сложной инверсии гена дистрофина, вызывающей мышечную дистрофию Дюшенна, и восстановления рамки считывания путем индуцированного пропуска экзонов. Хум Мутат 30: 22–28. DOI: 10.1002 / humu.20806

CAS PubMed Статья Google Scholar

Mancini C et al (2012) Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами типа 1 (MLC1) из-за гомозиготной мутации глубокого интронного сплайсинга (c.895-226T> G) отменено in vitro с использованием антисмыслового морфолиноолигонуклеотида. Нейрогенетика 13: 205–214. DOI: 10.1007 / s10048-012-0331-z

PubMed Статья Google Scholar

Масала М.В. и др. (2007) Эпидемиология и клинические аспекты синдрома Вернера на Северной Сардинии: описание кластера. Eur J Dermatol EJD 17: 213–216. DOI: 10.1684 / ejd.2007.0155

CAS PubMed Google Scholar

Mattick JS (2001) Некодирующие РНК: архитекторы эукариотической сложности.EMBO Rep 2: 986–991. DOI: 10.1093 / embo-reports / kve230

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Mattick JS, Gagen MJ (2001) Эволюция контролируемых многозадачных генных сетей: роль интронов и других некодирующих РНК в развитии сложных организмов. Mol Biol Evol 18: 1611–1630

CAS PubMed Статья Google Scholar

Mauger O, Lemoine F, Scheiffele P (2016) Целевое удержание и удаление интронов для быстрой регуляции генов в ответ на нейронную активность.Нейрон 92: 1266–1278. DOI: 10.1016 / j.neuron.2016.11.032

CAS PubMed Статья Google Scholar

Максвелл ES, Fournier MJ (1995) Малые ядрышковые РНК. Анну Рев Биохим 64: 897–934. DOI: 10.1146 / annurev.bi.64.070195.004341

CAS PubMed Статья Google Scholar

Майер К., Баллхаузен В., Лейстнер В., Ротт Х. (2000) Три новых типа аберраций сплайсинга в гене TSC2 туберозного склероза, вызванные мутациями, помимо согласованных последовательностей сплайсинга.Biochem Biophys Acta 1502: 495–507

CAS PubMed Google Scholar

McConville CM, Stankovic T, Byrd PJ, McGuire GM, Yao QY, Lennox GG, Taylor MR (1996) Мутации, связанные с вариантными фенотипами при атаксии-телеангиэктазии. Am J Hum Genet 59: 320–330

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

McKenzie RW, Brennan MD (1996) Два небольших интрона гена Adh affinidisjuncta Drosophila необходимы для нормальной транскрипции.Nucleic Acids Res 24: 3635–3642

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Merendino L, Guth S, Bilbao D, Martinez C, Valcarcel J (1999) Ингибирование сплайсинга msl-2 с помощью Sex-lethal выявляет взаимодействие между U2AF35 и 3′-сайтом сплайсинга AG. Nature 402: 838–841. DOI: 10.1038 / 45602

CAS PubMed Статья Google Scholar

Merico D et al (2015) Сложные гетерозиготные мутации в некодирующем RNU4ATAC вызывают синдром Ройфмана, нарушая сплайсинг минорных интронов.Nature Commun 6: 8718. DOI: 10.1038 / ncomms9718

CAS Статья Google Scholar

Mertens F, Johansson B, Fioretos T, Mitelman F (2015) Возникающая сложность слияния генов при раке. Нат Рев Рак 15: 371–381. DOI: 10.1038 / nrc3947

CAS PubMed Статья Google Scholar

Metherell LA et al (2001) Активация псевдоэксона как новый механизм заболевания, приводящий к атипичной нечувствительности к гормону роста.Am J Hum Genet 69: 641–646. DOI: 10.1086 / 323266

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Michel-Calemard L et al (2009) Активация псевдоэксона в гене PKHD1: интронная мутация французского основателя IVS46 + 653A> G, вызывающая тяжелую аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек. Clin Genet 75: 203–206. DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2008.01106.x

CAS PubMed Статья Google Scholar

Mitchell GA et al (1991) Опосредованная сплайсингом вставка последовательности Alu инактивирует орнитин-дельта-аминотрансферазу: роль элементов Alu в мутации человека.Proc Natl Acad Sci USA 88: 815–819

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Mochel F et al (2008) Мутация сплайсинга в каркасном белке кластера железо-сера ISCU вызывает миопатию с непереносимостью физических упражнений. Am J Hum Genet 82: 652–660. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2007.12.012

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Monnier N, Gout JP, Pin I, Gauthier G, Lunardi J (2001) Роман 3600 + 11.Гомозиготная мутация сплайсинга C> G в 5 т.п.н. в семье кровно-кровных родственников CF афроамериканца. J Med Genet 38: E4

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Monnier N, Ferreiro A, Marty I, Labarre-Vila A, Mezin P, Lunardi J (2003) Гомозиготная мутация сплайсинга, вызывающая истощение скелетной мускулатуры RYR1, связана с врожденной миоплегией с множественными ядрами с офтальмоплегией. Hum Mol Genet 12: 1171–1178

CAS PubMed Статья Google Scholar

Naftelberg S, Schor IE, Ast G, Kornblihtt AR (2015) Регулирование альтернативного сплайсинга посредством связывания с транскрипцией и структурой хроматина.Анну Рев Биохим 84: 165–198. DOI: 10.1146 / annurev-biochem-060614-034242

CAS PubMed Статья Google Scholar

Naro C et al (2017). Организованная программа удержания интронов в мейозе контролирует своевременное использование транскриптов во время дифференцировки половых клеток. Dev Cell 41 (82–93): e84. DOI: 10.1016 / j.devcel.2017.03.003

Google Scholar

Наруто Т., Окамото Н., Масуда К., Эндо Т., Хацукава Ю., Кохмото Т., Имото I (2015) Глубокая интронная мутация GPR143 в японской семье с глазным альбинизмом.Sci Rep 5: 11334. DOI: 10.1038 / srep11334

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Nathan N, Girodon E, Clement A, Corvol H (2012) Редкая интронная мутация CFTR, связанная с легкой формой CF у 12-летней девочки. BMJ Case Rep. Doi: 10.1136 / bcr-2012-006918

PubMed PubMed Central Google Scholar

Noack D, Heyworth PG, Newburger PE, Cross AR (2001) Необычная интронная мутация в гене CYBB, приводящая к хронической гранулематозной болезни.Biochem Biophys Acta 1537: 125–131

CAS PubMed Google Scholar

Nozu K et al (2009) Глубокая интронная мутация в гене SLC12A3 приводит к синдрому Гительмана. Pediatr Res 66: 590–593. DOI: 10.1203 / PDR.0b013e3181b9b4d3

CAS PubMed Статья Google Scholar

Ogino W et al (2007) Анализ мутаций гена орнитин-транскарбамилазы (ОТС) у пяти японских пациентов с дефицитом ОТС выявил две известные и три новые мутации, включая глубокую интронную мутацию.Kobe J Med Sci 53: 229–240

CAS PubMed Google Scholar

Okamura K, Hagen JW, Duan H, Tyler DM, Lai EC (2007) Путь миртрона генерирует регуляторные РНК класса микроРНК у дрозофилы. Ячейка 130: 89–100. DOI: 10.1016 / j.cell.2007.06.028

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Olsson A, Lind L, Thornell LE, Holmberg M (2008) Миопатия с лактоацидозом связана с хромосомой 12q23.3-24.11 и вызвана мутацией интрона в гене ISCU, приводящей к дефекту сплайсинга. Hum Mol Genet 17: 1666–1672. DOI: 10.1093 / hmg / ddn057

CAS PubMed Статья Google Scholar

Padgett RA (2012) Новые связи между сплайсингом и болезнями человека. Тенденции Genet TIG 28: 147–154. DOI: 10.1016 / j.tig.2012.01.001

CAS PubMed Статья Google Scholar

Pagani F, Buratti E, Stuani C, Bendix R, Dork T, Baralle FE (2002) Новый тип мутации вызывает дефект сплайсинга в ATM.Нат Генет 30: 426–429. DOI: 10.1038 / ng858

CAS PubMed Статья Google Scholar

Palagano E et al (2015) Похоронен посередине, но виноват: интронные мутации в гене TCIRG1 вызывают аутосомно-рецессивный остеопетроз у человека. J Bone Miner Res Off J Am Soc Bone Miner Res 30: 1814–1821. DOI: 10.1002 / jbmr.2517

CAS Статья Google Scholar

Palhais B, Dembic M, Sabaratnam R, Nielsen KS, Doktor TK, Bruun GH, Andresen BS (2016) Преобладающая глубокая интроника c.639 + 919 G> Мутация GLA вызывает активацию псевдоэксона и болезнь Фабри, отменяя связывание hnRNPA1 и hnRNP A2 / B1 с сайленсером сплайсинга. Мол Генет Метаб 119: 258–269. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.007

CAS PubMed Статья Google Scholar

Papasaikas P, Valcarcel J (2016) Сплайсосома: главный шаперон и скульптор РНК. Тенденции Biochem Sci 41: 33–45. DOI: 10.1016 / j.tibs.2015.11.003

CAS PubMed Статья Google Scholar

Park SG, Hannenhalli S, Choi SS (2014) Сохранение первых интронов положительно связано с количеством экзонов в генах и присутствием регуляторных эпигенетических сигналов. BMC Genom 15: 526. DOI: 10.1186 / 1471-2164-15-526

Артикул CAS Google Scholar

Patel AA, Steitz JA (2003) Двойной сплайсинг: выводы из второй сплайсосомы.Nat Rev Mol Cell Biol 4: 960–970. DOI: 10.1038 / nrm1259

CAS PubMed Статья Google Scholar

Педротти С., Купер Т.А. (2014) Вкратце: (неправильное) сплайсинг при болезни. Дж. Патол 233: 1–3. DOI: 10.1002 / путь.4337

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Pezeshkpoor B et al (2013) Глубокие интронные «мутации» вызывают гемофилию A: применение секвенирования следующего поколения у пациентов без обнаруживаемой мутации в кДНК F8.Дж. Тромб Хемост JTH 11: 1679–1687. DOI: 10.1111 / jth.12339

CAS PubMed Статья Google Scholar

Pickrell JK, Pai AA, Gilad Y, Pritchard JK (2010) Шумный сплайсинг стимулирует разнообразие изоформ мРНК в клетках человека. PLoS Genet 6: e1001236. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1001236

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Plate M, Duga S, Castaman G, Rodeghiero F, Asselta R (2009) Повторение «глубоко-интронной» мутации FGG IVS6-320A> T, вызывающей количественный дефицит фибриногена в итальянской популяции Венето.Свертывание крови Фибринолиз Int J Haemost Thromb 20: 381–384

CAS Статья Google Scholar

Popp MW, Maquat LE (2013) Принципы организации нонсенс-опосредованного распада мРНК у млекопитающих. Анну Преподобный Женет 47: 139–165. DOI: 10.1146 / annurev-genet-111212-133424

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yamaguchi S (2008) Исследование глубокой экзонизации интронной последовательности у японского новорожденного с недостаточностью митохондриального трифункционального белка.Мол Генет Метаб 95: 46–51. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2008.06.013

CAS PubMed Статья Google Scholar

Puttaraju M, Jamison SF, Mansfield SG, Garcia-Blanco MA, Mitchell LG (1999) Транс-сплайсинг РНК, опосредованный сплайсосомами, как инструмент генной терапии. Nat Biotechnol 17: 246–252. DOI: 10.1038 / 6986

CAS PubMed Статья Google Scholar

Rathmann M, Bunge S, Beck M, Kresse H, Tylki-Szymanska A, Gal A (1996) Мукополисахаридоз типа II (синдром Хантера): «горячие точки» мутации в гене идуронат-2-сульфатазы.Am J Hum Genet 59: 1202–1209

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Richards AJ, McNinch A, Whittaker J, Treacy B, Oakhill K, Poulson A, Snead MP (2012) Анализ сплайсинга неклассифицированных вариантов в COL2A1 и COL11A1 выявляет глубокие интронные патогенные мутации. Eur J Hum Genet 20: 552–558. DOI: 10.1038 / ejhg.2011.223

CAS PubMed Статья Google Scholar

Rickman DS et al (2009) SLC45A3-ELK4 представляет собой новый и часто встречающийся слитный транскрипт, специфичный для трансформации эритробластов, при раке простаты.Can Res 69: 2734–2738. DOI: 10.1158 / 0008-5472.CAN-08-4926

CAS Статья Google Scholar

Rincon A, Aguado C, Desviat LR, Sanchez-Alcudia R, Ugarte M, Perez B (2007) Пропионовая и метилмалоновая ацидемия: антисмысловые терапевтические средства для интронных вариаций, вызывающих аберрантно сплайсированные информационные РНК. Am J Hum Genet 81: 1262–1270. DOI: 10.1086 / 522376

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Rio Frio T, McGee TL, Wade NM, Iseli C, Beckmann JS, Berson EL, Rivolta C (2009) Одноосновное замещение в интронном повторяющемся элементе вызывает доминантный пигментный ретинит с пониженной пенетрантностью.Хум Мутат 30: 1340–1347. DOI: 10.1002 / humu.21071

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Roca X, Sachidanandam R, Krainer AR (2003) Внутренние различия между аутентичными и загадочными 5′-сайтами сплайсинга. Nucleic Acids Res 31: 6321–6333

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Roca X, Akerman M, Gaus H, Berdeja A, Bennett CF, Krainer AR (2012) Широко распространенное распознавание 5′-сайтов сплайсинга путем неканонического спаривания оснований с мяРНК U1 с участием выпуклых нуклеотидов.Гены Дев 26: 1098–1109. DOI: 10.1101 / gad.1

.112

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Roca X, Krainer AR, Eperon IC (2013) Выберите один, но не торопитесь: 5-дюймовые места монтажа и проблемы слишком большого количества вариантов. Гены Дев 27: 129–144. DOI: 10.1101 / gad.209759.112

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Rodriguez-Pascau L, Coll MJ, Vilageliu L, Grinberg D (2009) Лечение антисмысловыми олигонуклеотидами для генерирующей псевдоэксон мутации в гене NPC1, вызывающей болезнь Ниманна-Пика типа C.Hum Mutat 30: E993 – E1001. DOI: 10.1002 / humu.21119

PubMed Статья Google Scholar

Рогозин И.Б., Вольф Ю.И., Сорокин А.В., Миркин Б.Г., Кунин Е.В. (2003) Замечательная межцарственная консервация позиций интронов и массивная, зависящая от клонов потеря и усиление интронов в эволюции эукариот. Curr Biol 13: 1512–1517

CAS PubMed Статья Google Scholar

Romano M, Buratti E, Baralle D (2013) Роль псевдоэксонов и псевдоинтронов в раке человека.Int J Cell Biol 2013: 810572. DOI: 10.1155 / 2013/810572

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Roy SW, Irimia M (2008) Неправильное сращивание интронов: альтернативы нет? Геном Биол 9: 208. DOI: 10.1186 / GB-2008-9-2-208

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Ruan GX, Barry E, Yu D, Lukason M, Cheng SH, Scaria A (2017) CRISPR / Cas9-опосредованное редактирование генома как терапевтический подход к лечению врожденного амавроза Лебера 10.Mol Ther J Am Soc Gene Ther 25: 331–341. DOI: 10.1016 / j.ymthe.2016.12.006

CAS Статья Google Scholar

Rump A et al (2006) Поддерживающая сплайсинг интронная мутация в последней позиции пар нуклеотидов криптического экзона в интроне 6 гена CYBB индуцирует его включение в мРНК, вызывая хроническую гранулематозную болезнь (CGD). Ген 371: 174–181. DOI: 10.1016 / j.gene.2005.11.036

CAS PubMed Статья Google Scholar

Runte M, Huttenhofer A, Gross S, Kiefmann M, Horsthemke B, Buiting K (2001) Транскрипт IC-SNURF-SNRPN служит хозяином для множества видов малых ядрышковых РНК и антисмысловой РНК для UBE3A.Hum Mol Genet 10: 2687–2700

CAS PubMed Статья Google Scholar

Раскин Б., Грин М.Р. (1985) Процессинг РНК, разветвляющий лариат РНК. Наука 229: 135–140

CAS PubMed Статья Google Scholar

Сагай Т., Хосоя М., Мизушина Ю., Тамура М., Широиси Т. (2005) Удаление цис-регуляторного модуля дальнего действия вызывает полную потерю специфической для конечностей экспрессии Shh и усечение конечности мыши.Развитие 132: 797–803. DOI: 10.1242 / dev.01613

CAS PubMed Статья Google Scholar

Sahoo T. et al (2008) Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью для небольшого кластера ядрышковой РНК HBII-85 C / D box. Нат Генет 40: 719–721. DOI: 10,1038 / нг.158

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Сакамото О., Охура Т., Кацусима Ю., Фудзивара И., Огава Е., Миябаяси С., Иинума К. (2001) Новая интронная мутация TAZ (G4.5) ген у пациента с синдромом Барта: создание донорского сайта 5′-сплайсинга с вариантом консенсуса GC и удлинение расположенного выше экзона. Hum Genet 109: 559–563. DOI: 10.1007 / s00439-001-0612-3

CAS PubMed Статья Google Scholar

Salzman J (2016) Экспрессия круговой РНК: ее потенциальная регуляция и функциональные тенденции в генетике. TIG 32: 309–316. DOI: 10.1016 / j.tig.2016.03.002

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Schlackow M, Nojima T, Gomes T, Dhir A, Carmo-Fonseca M, Proudfoot NJ (2017) Отличительные паттерны транскрипции и процессинга РНК для lincRNA человека.Mol Cell 65: 25–38. DOI: 10.1016 / j.molcel.2016.11.029

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Schneider A, Maas SM, Hennekam RC, Hanauer A (2013) Идентификация первой глубокой интронной мутации в гене RPS6KA3 у пациента с тяжелой формой синдрома Коффина-Лоури. Eur J Med Genet 56: 150–152. DOI: 10.1016 / j.ejmg.2012.11.007

PubMed Статья Google Scholar

Schollen E et al (2007) Характеристика двух необычных мутаций усечения PMM2 у двух пациентов с CDG-Ia.Мол Генет Метаб 90: 408–413. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2007.01.003

CAS PubMed Статья Google Scholar

Schulz HL et al (2017) Спектр мутаций гена ABCA4 у 335 пациентов с болезнью Старгардта из многоцентровой немецкой когорты — влияние выбранных глубоких интронных вариантов и общих SNP. Инвестируйте в офтальмол Vis Sci 58: 394–403. DOI: 10.1167 / iovs.16-19936

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Скотти М.М., Суонсон М.С. (2016) Неправильное сплайсинг РНК при болезни.Нат Рев Женет 17: 19–32. DOI: 10.1038 / nrg.2015.3

CAS PubMed Статья Google Scholar

Серафин B, Росбаш М. (1989) Идентификация функциональных комплексов мяРНК U1-пре-мРНК, преданных сборке и сплайсингу сплайсосом. Ячейка 59: 349–358

CAS PubMed Статья Google Scholar

Шабалина С.А., Огурцов А.Ю., Спиридонов А.Н., Новичков П.С., Спиридонов Н.А., Кунин Е.В. (2010) Отличительные закономерности экспрессии и эволюции безинтронных и интронсодержащих генов млекопитающих.Mol Biol Evol 27: 1745–1749. DOI: 10.1093 / molbev / msq086

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Sharp PA, Konarksa MM, Grabowski PJ, Lamond AI, Marciniak R, Seiler SR (1987) Сплайсинг предшественников матричной РНК. Колд-Спринг-Харб Symp Quant Biol 52: 277–285

CAS PubMed Статья Google Scholar

Sibley CR et al (2015) Рекурсивный сплайсинг в генах длинных позвоночных.Nature 521: 371–375. DOI: 10.1038 / природа14466

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Sibley CR, Blazquez L, Ule J (2016) Уроки неканонического сращивания. Нат Рев Генет 17: 407–421. DOI: 10.1038 / nrg.2016.46

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Сингх Р.К., Купер Т.А. (2012) Сплайсинг пре-мРНК при заболеваниях и терапии.Тенденции Mol Med 18: 472–482. DOI: 10.1016 / j.molmed.2012.06.006

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Siprashvili Z et al (2016) Некодирующие РНК SNORD50A и SNORD50B связывают K-Ras и повторно удаляются при раке человека. Нат Генет 48: 53–58. DOI: 10,1038 / нг. 3452

CAS PubMed Статья Google Scholar

Sironi M et al (2004) Silencer elements как возможные ингибиторы сплайсинга псевдоэксонов.Nucleic Acids Res 32: 1783–1791. DOI: 10.1093 / nar / gkh441

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Солник Д. (1985) Транс-сплайсинг предшественников мРНК. Ячейка 42: 157–164

CAS PubMed Статья Google Scholar

Spena S, Asselta R, Plate M, Castaman G, Duga S, Tenchini ML (2007) Активация псевдоэкзона, вызванная глубоко интронной мутацией в гене гамма-цепи фибриногена, как новый механизм врожденной афибриногенемии.Br J Haematol 139: 128–132. DOI: 10.1111 / j.1365-2141.2007.06758.x

CAS PubMed Статья Google Scholar

Spier I et al (2012) Глубокие интронные мутации APC объясняют значительную часть пациентов с семейным или ранним аденоматозным полипозом. Хум Мутат 33: 1045–1050. DOI: 10.1002 / humu.22082

CAS PubMed Статья Google Scholar

Spritz RA et al (1981) Замена основания в промежуточной последовательности бета + -таласемического гена глобина человека.Proc Natl Acad Sci USA 78: 2455–2459

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Stadhouders R, van den Heuvel A, Kolovos P, Jorna R, Leslie K, Grosveld F, Soler E (2012) Регуляция транскрипции дистальными энхансерами: кто в петле? Транскрипция 3: 181–186. DOI: 10.4161 / trns.20720

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Стенсон П.Д., Болл Е.В., Морт М., Филлипс А.Д., Шоу К., Купер Д.Н. (2012) База данных мутаций генов человека (HGMD) и ее использование в областях персонализированной геномики и молекулярной эволюции.Curr Protoc Bioinf Глава 1 (Unit1): 13. DOI: 10.1002 / 0471250953.bi0113s39

Google Scholar

Стерн-Вейлер Т., Сэнфорд Дж. Р. (2014) Кризис идентичности экзонов: вызывающие болезнь мутации, нарушающие код сплайсинга. Геном Биол 15: 201. DOI: 10.1186 / GB4150

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Стерн-Вейлер Т., Ховард Дж., Морт М., Купер Д.Н., Сэнфорд Дж.Р. (2011) Утрата идентичности экзонов является распространенным механизмом наследственного заболевания человека.Genome Res 21: 1563–1571. DOI: 10.1101 / gr.118638.110

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Straniero L et al (2016) Секвенирование CFTR целого гена в сочетании с цифровой ОТ-ПЦР улучшает генетическую диагностику муковисцидоза. Дж. Хум Генет 61: 977–984. DOI: 10.1038 / jhg.2016.101

CAS PubMed Статья Google Scholar

Stum M et al (2006) Спектр мутаций HSPG2 (Perlecan) у пациентов с синдромом Шварца – Джампеля.Хум Мутат 27: 1082–1091. DOI: 10.1002 / humu.20388

CAS PubMed Статья Google Scholar

Svaasand EK, Engebretsen LF, Ludvigsen T, Brechan W., Sjursen W. (2015) Новая глубокая интронная мутация, вводящая криптический экзон, вызывающий нейрофиброматоз 1 типа, в семье с сильно изменчивыми фенотипами: тематическое исследование 4. doi: 10.4172 /2161-1041.1000152

Szafranski P, Yang Y, Nelson MU, Bizzarro MJ, Morotti RA, Langston C, Stankiewicz P (2013) Новая глубокая интронная делеция FOXF1 вызывает летальное нарушение развития легких, дисплазию альвеолярных капилляров с смещением легочных вен.Хум Мутат 34: 1467–1471. DOI: 10.1002 / humu.22395

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Takeshima Y et al (2010) Спектр мутаций гена дистрофина в 442 случаях мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера из одного японского справочного центра. J Hum Genet 55: 379–388. DOI: 10.1038 / jhg.2010.49

CAS PubMed Статья Google Scholar

Tarn WY, Steitz JA (1996a) Сильно расходящиеся малые ядерные РНК U4 и U6, необходимые для сплайсинга редких интронов AT – AC.Наука 273: 1824–1832

CAS PubMed Статья Google Scholar

Tarn WY, Steitz JA (1996b) Новая сплайсосома, содержащая snRNP U11, U12 и U5, вырезает интрон минорного класса (AT – AC) in vitro. Ячейка 84: 801–811

CAS PubMed Статья Google Scholar

Trabelsi M, Beugnet C, Deburgrave N, Commere V, Orhant L, Leturcq F, Chelly J (2014) Когда средняя интронная вариация гена DMD создает сайт ESE.Neuromusc Disord 24: 1111–1117. DOI: 10.1016 / j.nmd.2014.07.003

PubMed Статья Google Scholar

Treisman R, Orkin SH, Maniatis T (1983) Специфические дефекты транскрипции и сплайсинга РНК в пяти клонированных генах бета-талассемии. Nature 302: 591–596

CAS PubMed Статья Google Scholar

Tsunemoto RK, Eade KT, Blanchard JW, Baldwin KK (2015) Форвардное инженерное разнообразие нейронов с использованием прямого репрограммирования.EMBO J 34: 1445–1455. DOI: 10.15252 / embj.2015

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Цурута М. и др. (1998) Молекулярная основа перемежающейся болезни мочи кленовым сиропом: новые мутации в гене E2 комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. J Hum Genet 43: 91–100. DOI: 10.1007 / s100380050047

CAS PubMed Статья Google Scholar

Tuffery-Giraud S, Saquet C, Chambert S, Claustres M (2003) Активация псевдоэксона в гене DMD как новый механизм мышечной дистрофии Беккера.Хум Мутат 21: 608–614. DOI: 10.1002 / humu.10214

CAS PubMed Статья Google Scholar

Tycowski KT, Shu MD, Steitz JA (1996) Ген млекопитающих с интронами вместо экзонов, генерирующими стабильные продукты РНК. Nature 379: 464–466. DOI: 10.1038 / 379464a0

CAS PubMed Статья Google Scholar

Valdmanis PN et al (2009) Мутация, которая создает псевдоэксон в SOD1, вызывает семейный БАС.Энн Хам Генет 73: 652–657

CAS PubMed Статья Google Scholar

Вален Е. и др. (2011) Биогенные механизмы и использование малых РНК, полученных из генов, кодирующих белок человека. Nat Struct Mol Biol 18: 1075–1082. DOI: 10.1038 / nsmb.2091

CAS PubMed Статья Google Scholar

van den Hurk JA et al (2003) Новые типы мутации в гене хориидеремии (CHM): полноразмерная вставка L1 и интронная мутация, активирующая криптический экзон.Hum Genet 113: 268–275. DOI: 10.1007 / s00439-003-0970-0

PubMed Статья CAS Google Scholar

van Kuilenburg AB et al (2010) Внутригенные делеции и глубокая интронная мутация, влияющая на сплайсинг пре-мРНК в гене дигидропиримидиндегидрогеназы, как новые механизмы, вызывающие токсичность 5-фторурацила. Hum Genet 128: 529–538. DOI: 10.1007 / s00439-010-0879-3

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Varon R et al (2003) Частичный дефицит фосфатазы C-концевого домена РНК-полимеразы II связан с синдромом нейропатии лицевого дисморфизма врожденной катаракты.Нат Генет 35: 185–189. DOI: 10.1038 / ng1243

CAS PubMed Статья Google Scholar

Vega AI, Perez-Cerda C, Desviat LR, Matthijs G, Ugarte M, Perez B (2009) Функциональный анализ трех мутаций сплайсинга, выявленных в гене PMM2: на пути к новой терапии врожденного нарушения типа гликозилирования Ia. Хум Мутат 30: 795–803. DOI: 10.1002 / humu.20960

CAS PubMed Статья Google Scholar

Vervoort R, Gitzelmann R, Lissens W, Liebaers I (1998) Мутация (IVS8 + 0.6kbdelTC), создавая новый сайт сплайсинга донора, активирует криптический экзон в Alu-элементе в интроне 8 гена бета-глюкуронидазы человека. Hum Genet 103: 686–693

CAS PubMed Google Scholar

Vetrini F et al (2006) Аберрантный сплайсинг в гене глазного альбинизма типа 1 (OA1 / GPR143) корректируется in vitro морфолиноантисмысловыми олигонуклеотидами. Хум Мутат 27: 420–426. DOI: 10.1002 / humu.20303

CAS PubMed Статья Google Scholar

Воречовский И. (2010) Мобильные элементы в криптических экзонах, ассоциированных с заболеванием.Hum Genet 127: 135–154. DOI: 10.1007 / s00439-009-0752-4

CAS PubMed Статья Google Scholar

Wahl MC, Will CL, Luhrmann R (2009) Сплайсосома: принципы проектирования динамической машины RNP. Ячейка 136: 701–718. DOI: 10.1016 / j.cell.2009.02.009

CAS PubMed Статья Google Scholar

Walenkamp MJ et al (2013) Генетический анализ GHR должен включать секвенирование всех кодирующих экзонов и конкретных последовательностей интронов, а также скрининг на предмет делеций экзонов.Гормон Res Paediatr 80: 406–412. DOI: 10.1159 / 000355928

CAS Статья Google Scholar

Ван З., Burge CB (2008) Регулирование сварки: от перечня частей регулирующих элементов до интегрированного кода сварки. РНК 14: 802–813. DOI: 10.1261 / rna.876308

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Ван Г.С., Купер Т.А. (2007) Сплайсинг при болезни: нарушение кода сплайсинга и механизма декодирования.Нат Рев Генет 8: 749–761. DOI: 10.1038 / nrg2164

CAS PubMed Статья Google Scholar

Wang Z, Rolish ME, Yeo G, Tung V, Mawson M, Burge CB (2004) Систематическая идентификация и анализ глушителей для сращивания экзонов. Ячейка 119: 831–845. DOI: 10.1016 / j.cell.2004.11.010

CAS PubMed Статья Google Scholar

Webb TR et al (2012) Глубокая интронная мутация в OFD1, идентифицированная целевым геномным секвенированием следующего поколения, вызывает тяжелую форму Х-сцепленного пигментного ретинита (RP23).Hum Mol Genet 21: 3647–3654. DOI: 10.1093 / hmg / dds194

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Will CL, Luhrmann R (2011) Структура и функция сплайсосом. Cold Spring Harbor Perspect Biol. DOI: 10.1101 / cshperspect.a003707

Google Scholar

Will CL, Schneider C, Reed R, Luhrmann R (1999) Идентификация как общих, так и отдельных белков в основных и второстепенных сплайсосомах.Наука 284: 2003–2005

CAS PubMed Статья Google Scholar

Williams GT, Farzaneh F (2012) Являются ли snoRNA и snoRNA хозяйскими генами новыми участниками рака? Nat Rev Cancer 12: 84–88. DOI: 10.1038 / nrc3195

CAS PubMed Google Scholar

Wilusz JE (2015) Повторяющиеся элементы регулируют биогенез кольцевой РНК. Моб Генет Элем 5: 1–7.DOI: 10.1080 / 2159256X.2015.1045682

Артикул CAS Google Scholar

Witten JT, Ule J (2011) Понимание регуляции сплайсинга с помощью карт сплайсинга РНК. Trends Genet 27: 89–97. DOI: 10.1016 / j.tig.2010.12.001

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Wong JJ et al (2013) Сорганизованное удержание интронов регулирует нормальную дифференцировку гранулоцитов.Ячейка 154: 583–595. DOI: 10.1016 / j.cell.2013.06.052

CAS PubMed Статья Google Scholar

Wu S, Romfo CM, Nilsen TW, Green MR (1999) Функциональное распознавание 3′-сайта сплайсинга AG с помощью фактора сплайсинга U2AF35. Nature 402: 832–835. DOI: 10.1038 / 45590

CAS PubMed Статья Google Scholar

Xiong HY et al (2015) Сплайсинг РНК.Код сплайсинга человека открывает новые возможности для понимания генетических детерминант болезней. Наука 347: 1254806. DOI: 10.1126 / science.1254806

PubMed Статья CAS Google Scholar

Yagi M, Takeshima Y, Wada H, Nakamura H, Matsuo M (2003) Два альтернативных экзона могут быть результатом активации криптического акцепторного сайта сплайсинга глубоко внутри интрона 2 гена дистрофина у пациента с еще бессимптомной дистрофинопатией .Hum Genet 112: 164–170. DOI: 10.1007 / s00439-002-0854-8

CAS PubMed Google Scholar

Yap K, Lim ZQ, Khandelia P, Friedman B, Makeyev EV (2012) Скоординированная регуляция стационарных уровней мРНК нейронов посредством удерживания интронов, контролируемых развитием. Гены Дев 26: 1209–1223. DOI: 10.1101 / gad.188037.112

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Yasmeen S et al (2014) Синдром затылочного рога и классический синдром Менкеса, вызванный глубокими интронными мутациями, ведущими к активации псевдоэкзона ATP7A.Eur J Hum Genet 22: 517–521. DOI: 10.1038 / ejhg.2013.191

CAS PubMed Статья Google Scholar

Yasuda H, Oh CD, Chen D, de Crombrugghe B., Kim JH (2017) Новый регуляторный механизм экспрессии коллагена типа II через SOX9-зависимый энхансер в интроне 6. J Biol Chem 292: 528–538. DOI: 10.1074 / jbc.M116.758425

CAS PubMed Статья Google Scholar

Yu Y et al (2008) Динамическое регулирование альтернативного сплайсинга с помощью сайленсеров, которые модулируют конкуренцию 5′-сайтов сплайсинга.Ячейка 135: 1224–1236. DOI: 10.1016 / j.cell.2008.10.046

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Zamore PD, Patton JG, Green MR (1992) Клонирование и доменная структура фактора сплайсинга млекопитающих U2AF. Nature 355: 609–614. DOI: 10.1038 / 355609a0

CAS PubMed Статья Google Scholar

Чжан XH, Часин Л.А. (2004) Вычислительное определение мотивов последовательности, управляющих конститутивным сплайсингом экзонов.Genes Dev 18: 1241–1250. DOI: 10.1101 / gad.1195304

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Zhang Y et al (2013) Циркулярные интронные длинные некодирующие РНК. Mol Cell 51: 792–806. DOI: 10.1016 / j.molcel.2013.08.017

CAS PubMed Статья Google Scholar

Zorio DA, Blumenthal T (1999) Обе субъединицы U2AF узнают 3′-сайт сплайсинга в Caenorhabditis elegans .Nature 402: 835–838. DOI: 10.1038 / 45597

CAS PubMed Статья Google Scholar